Un caso de ectromelia diagnosticado por ecografía / Ultrasonographically-diagnosed ectromelia. Case report

RESUMEN

Presentamos un caso de ectromelia con diagnostico ecográfico, estudio cariotípico, y estudio anatomopatológico de confirmación, incluyendo estudio radiográfico del esqueleto fetal. El diagnostico fue realizado por ecografía a las 14 semanas de gestación, percibiéndose ectrodactilia de tres dedos, y acortamiento del antebrazo. El cariotipo y los niveles de alfa-fetoproteina en liquido amniótico fueron normales. El estudio anatomopatológico de los restos fetales reveló una ectromelia con ausencia de varios huesos del carpo, y presencia de solo tres metacarpianos con tres dedos de tres falanges cada uno. No se observaron otras alteraciones morfológicas asociadas (AU)

ABSTRACT

No disponible