Esclerosis Tuberosa: presentación de un caso clínico / Tuberous Sclerosis: a case report

RESUMEN

La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastorno genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo que genera disfunción orgánica por crecimiento de hamartomas en sistema nervioso central, riñón, corazón, pulmón y piel. Un seguimiento protocolizado nos ayuda a confirmar el diagnóstico así como a identificar precozmente complicaciones clínicamente significativas. Nos permite además identificar portadores de mutaciones entre los familiares y realizar eficazmente labores de consejo genético. (AU)

ABSTRACT

Tuberous Sclerosis (TS) or Tuberous Sclerosis Complex is an autosomal dominant genetic disorder that affects children and adults. It is due to the partial or total absence of the expression of the TSC1 (hamartin) or TSC2 (tuberin) genes, which generates organic dysfunction due to the growth of hamartomas in the central nervous system, kidney, heart, lung and skin. A protocolized follow-up helps us to confirm the diagnosis as well as to promptly detect clinically significant complications. It also allows us to identify carriers of mutations among relatives and effectively carry out genetic counseling tasks (AU)