A new CYP27A1 mutation in a case of cerebrotendinous xanthomatosis

Zhang, S. Y; Qian, F. Y; Yuan, B. Y; Guo, Y. J

A new CYP27A1 mutation in a case of cerebrotendinous xanthomatosis / Una nueva mutación CYP27A1 en un caso de xantomatosis cerebrotendinosa

Zhang, S. Y; Qian, F. Y; Yuan, B. Y; Guo, Y. J.

Afiliação

Zhang, S. Y; Zhongda Hospital. Southeast University. Jiangsu Province. China
Qian, F. Y; Zhongda Hospital. Southeast University. Jiangsu Province. China
Yuan, B. Y; Zhongda Hospital. Southeast University. Jiangsu Province. China
Guo, Y. J; Zhongda Hospital. Southeast University. Jiangsu Province. China

Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 38(5): 375-378, Jun. 2023. ilus

Article em En | IBECS | ID: ibc-221507

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: ES15.1 - BNCS

Assuntos

Humanos; Feminino; Adulto; Xantomatose Cerebrotendinosa; Mutação; Transtornos Neurológicos da Marcha; Tendão do Calcâneo/lesões; Traumatismos do Tornozelo; Pacientes Internados; Exame Físico; Neuroimagem; Neurologia; Doenças do Sistema Nervoso

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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / ES Base de dados: IBECS Assunto principal: Tendão do Calcâneo / Traumatismos do Tornozelo / Xantomatose Cerebrotendinosa / Transtornos Neurológicos da Marcha / Mutação Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurología (Barc., Ed. impr.) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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