Evolution of Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema due to C1 Inhibitor Deficiency

ABSTRACT

Hereditary angioedema (HAE) is a severe and disabling condition characterized by recurrent episodes of subcutaneous or mucosal swelling in the skin and respiratory and gastrointestinal tracts. HAE due to C1-esterase inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) is the most prevalent subtype. The present Iberian study compared C1-INH-HAE treatment guidelines published between 2010 and 2022 to identify the main differences in therapeutic approaches for on-demand treatment and short- and long-term prophylaxis (LTP). HAE guidelines evolved with the availability of new treatments and with a change in the management paradigm towards an individualized, patient-centered approach, where quality of life (QOL) is central. A parallel trend was observed towards increasingly frequent home-based treatment, which potentially facilitates timely interventions, provides greater flexibility and convenience, and is associated with increased QOL, enabling patients to lead more normal lives. Most innovations over the years were made for LTP, together with the advent of new therapies and awareness of patients’ needs. Several prophylactic therapies with a high level of evidence became available, although formal head-to-head comparisons are lacking. The treatment goals became more ambitious, ranging from a reduction in the frequency, severity, and duration of attacks to achieving total disease control and normalization of patients’ lives. The document also addresses relevant items such as changes in terminology (eg, the introduction of designations as “first-line”) and the introduction of patient-reported outcome measures to assess patients’ perceptions of their self-experienced QOL and well-being. Unmet needs in the management of C1-INH-HAE are identified (AU)

RESUMEN

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad grave e incapacitante, caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo en la piel o en las mucosas de los tractos respiratorio y gastrointestinal. El AEH por déficit del C1-inhibidor (AEH-C1-INH) es el subtipo más prevalente. En el presente estudio ibérico se han comparado las guías/recomendaciones de tratamiento del AEH-INH-C1, publicadas entre 2010 y 2022 para identificar las principales diferencias en cuanto a los enfoques terapéuticos para el tratamiento a demanda y la profilaxis a corto y largo plazo (PLP). A nivel mundial, las directrices sobre el AEH evolucionaron con la disponibilidad de nuevos tratamientos y con un cambio en el paradigma de gestión hacia un enfoque individualizado y centrado en el paciente en el que la calidad de vida (CdV) es fundamental. En consonancia con ello, se observó una tendencia creciente hacia el tratamiento domiciliario, ya que facilita potencialmente las intervenciones precoces, proporciona mayor flexibilidad y comodidad, y se asocia a una mayor calidad de vida, permitiendo a los pacientes llevar una vida normal. La PLP es el indicador que más innovaciones ha experimentado a lo largo de los años, paralelamente a la disponibilidad de nuevas terapias y a la toma de conciencia de las necesidades de los pacientes. Se dispone de varias terapias profilácticas con un alto nivel de evidencia, aunque faltan estudios específicos de comparaciones directas entre ellas. Los objetivos del tratamiento se han ido haciendo más ambiciosos, desde la reducción de la frecuencia, gravedad y duración de los ataques, hasta lograr el control total de la enfermedad y la normalización de la vida de los pacientes en la actualidad (AU)