¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador / Can a genetic condition be diagnosed based on phenotypic characteristics? A case of pseudohypoparathyroidism in Ecuador

RESUMEN

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos que tienen en común la resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). A nivel mundial, se estima que la prevalencia es 0,79/100.0001, aunque depende del tipo de PHP analizado, y oscila entre 6,7 a 3,3 casos por millón de habitantes en Italia2 y Japón3, respectivamente. Entre 2000 y 2019 en la literatura mundial se han descrito aproximadamente 325 casos4, la mayoría de ellos en los países desarrollados, en los cuales, además, han sido documentados con estudios genéticos los subtipos de PHP. El subtipo 1a es el más común y representa el 70% de los casos1. En América Latina se han reportado 47 casos entre 2000 y 20205-10, siendo el subtipo más frecuentemente descrito el 1b, seguido del 1a ó 1c. En algunos casos por no disponer del estudio genético no es posible determinar con precisión a qué subtipo corresponden10. Describimos a continuación el caso clínico de un varón de 18 años con aspecto fenotípico de osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO). (AU)

ABSTRACT

Pseudohypoparathyroidism is a rare disease of the endocrine gland. Its diagnosis should not be dismissed when hypocalcemia is accompanied by hyperphosphatemia and high levels of parathyroid hormone even if kidney failure and vitamin D deficiency do not occur. Although genetic studies provide a definitive diagnosis, biochemical tests that show hormonal resistance and phenotypic characteristics allow us to establish a diagnosis. Literature is limited in Latin America and few cases have been described. Here we report an 18-year-old male suffering pseudohypoparathyroidism and we discuss clinical characteristics, biochemical and radiographic findings, as well as treatment. (AU)