Genetic platforms: Do we do what we know? or do we know what we do? / Plataformas genéticas: ¿hacemos lo que sabemos? o ¿sabemos lo que hacemos?

ABSTRACT

Molecular and genomic pathology is an essential cornerstone of diagnosis in breast disease, to such an extent that genetic information is already included in therapeutic decision-making. There are now various commercial platforms available in the clinic, generally with little or no agreement in the genes included, in their technical basis, in the definition of risk groups, in the information they provide, in their indications or in the protocols required to use them. Objective To evaluate the use and knowledge of these platforms. Material and methods An eleven-question survey was conducted targeting breast units accredited by the SESPM in Spain at that time. Results 26 units out of the 36 surveyed responded and data was obtained that can guide the use of the platforms and serve as a starting point towards gaining a deeper knowledge of them. Conclusions The indications approved by the Autonomous Regions need to be re-evaluated. There is insufficient evidence to base decisions about the axilla on the platforms. MammaPrint® is the only platform with level of evidence 1a for N1–3 patients. It also identifies a subgroup of patients who may not require hormonal treatment. (AU)

RESUMEN

La enfermedad molecular y genómica constituye un pilar irrenunciable del diagnóstico en enfermedad mamaria, de tal manera que la información genética ha sido ya integrada en la toma de decisiones terapéuticas. Actualmente, existen diferentes plataformas comerciales disponibles en la clínica, generalmente con pocas o nulas coincidencias en los genes incluidos, en su fundamento técnico, en la definición de grupos de riesgo, en la información que proporcionan, en sus indicaciones y en el circuito requerido para la realización de las mismas. Objetivo Evaluar el uso y conocimiento de dichas plataformas. Material y métodos Se realizó una encuesta de 11 preguntas dirigidas a las unidades de mama acreditadas en España por la SESPM en ese momento. Resultados Respondieron 26 unidades de 36 encuestadas y se obtuvieron datos que pueden ser orientativos acerca del uso de las plataformas y pueden servir como punto de partida para profundizar en su conocimiento. Conclusiones Es necesario re-evaluar indicaciones aprobadas por las CC.AA. No existe evidencia suficiente para tomar decisiones sobre la axila en función de la plataforma. MammaPrint® es la única plataforma con evidencia IA para pacientes N1-3. Además, identifica un subgrupo de pacientes que pueden no requerir tratamiento hormonal. (AU)