MSH3-related adenomatous polyposis in a patient with the negative family history of colorectal polyps / Poliposis adenomatosa relacionada con MSH3 en un paciente con antecedentes familiares negativos de pólipos colorrectales
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
; 47(4): 397-400, Abr. 2024. ilus
Artigo
em Inglês
| IBECS
| ID: ibc-231813
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Recently, biallelic MSH3 germline pathogenic/likely pathogenic variants have been recognized as a rare cause of adenomatous polyposis. We present a 49-year-old woman who was admitted to our high-risk colorectal cancer clinic after incidental detection of a biallelic MSH3 (likely) pathogenic variant when tested for the germline (likely) pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer related genes. The focus of this case report is to describe the genotype and phenotype of our patient with MSH3-related adenomatous polyposis. More than half of the polyps (13/19) were located in the right colon. In addition, benign and malignant extraintestinal lesions may be common as our patient had simple liver and kidney cysts and two basal cell skin carcinomas.(AU)
RESUMEN
Recientemente, las variantes patogénicas/probablemente patogénicas de la línea germinal bialélica de MSH3 han sido reconocidas como una causa rara de poliposis adenomatosa. Presentamos a una mujer de 49 años que ingresó en nuestra clínica de cáncer colorrectal de alto riesgo después de la detección incidental de una variante patógena probable de la línea germinal MSH3 bialélica cuando se analizó la línea germinal variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes hereditarios relacionados con el cáncer de mama y de ovario. El objetivo de este informe de caso es describir el genotipo y el fenotipo de nuestro paciente con poliposis adenomatosa relacionada con MSH3. Más de la mitad de los pólipos (13/19) se localizaron en el colon derecho. Además, las lesiones extraintestinales benignas y malignas pueden ser comunes, ya que nuestra paciente tenía quistes hepáticos y renales simples y dos carcinomas cutáneos de células basales.(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Fenótipo
/
Exame Físico
/
Polipose Adenomatosa do Colo
/
Genótipo
/
Pacientes Internados
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Institute of Oncology Ljubljana/Slovenia
/
University Medical Centre Ljubljana/Slovenia