Health-related quality of life and clinical severity in people with epidermolysis bullosa - a proposal for assessing nutritional compromise by body mass index (birmingham Epidermolysis bullosa Severity Score) / Calidad de vida relacionada con la salud y gravedad clínica en personas con epidermólisis bullosa: una propuesta para evaluar el deterioro nutricional por el índice de masa corporal (Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score)

ABSTRACT

Introduction and objectives: epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterised by skin fragility with blisters and erosions on the skin and/or mucous membranes. People with EB often experience several extracutaneous manifestations, including clinical and health-related quality of life (HRQoL) complications. Herein, we evaluate their HRQoL and clinical severity and propose an objective criterion for estimating nutritional compromise using the Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score (BEBS) tool. Methods: this series of cases included people with EB, monitored by a multi-professional team. Clinical severity was assessed with the BEBS, using body mass index ranges by age, as an objective proposal, to estimate the degree of nutritional compromise. To assess HRQoL, the Children's Dermatology Life Quality Index (individuals aged 4-16 years) and the Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa – Brazilian Portuguese (individuals 17 years and over) were used. Results: of the nine individuals with recessive dystrophic EB (88.9 % female and 12.91 (SD = 11.71) years), the mean total BEBS score was 24.47 (SD = 12.80) points on a scale of 0 to 100 points. Six participants had significant nutritional compromise according to the proposed criteria. Five of the six participants evaluated for HRQoL reported experiencing some impact, with individuals aged 17 and over being more affected and with greater clinical severity. Conclusions: individuals with greater clinical severity of EB experience a more significant impact on their HRQoL. The proposed quantitative criteria for assessing nutritional compromise may help standardise assessments by professionals monitoring the nutritional status of individuals with EB. Keywords Quality of life. Epidermolysis bullosa. Body mass index.(AU)

RESUMEN

Introducción y objetivos: la epidermólisis bullosa (EB) es una rara enfermedad genética caracterizada por fragilidad de la piel con ampollas yerosiones. Las personas con EB experimentan manifestaciones extracutáneas y complicaciones clínicas y de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Evaluamos la CVRS y la gravedad clínica y proponemos un criterio objetivo para estimar el deterioro nutricional con la herramienta Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score (BEBS). Métodos: esta serie de casos incluyó pacientes con EB monitoreadas por un equipo multiprofesional. Se evaluó la gravedad clínica con el BEBS utilizando rangos de índice de masa corporal por edad. Para evaluar la CVRS se utilizaron el Children's Dermatology Life Quality Index (individuos de 4 a 16 años) y el Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa – Brazilian Portuguese (individuos de 17 años y más). Resultados: de los nueve individuos con EB distrófica recesiva (88,9 % mujeres y 12,91 (DE = 11,71) años), la puntuación total media del BEBS fue de 24,47 (DE = 12,80) puntos en una escala de 0 a 100 puntos. Seis participantes tenían un deterioro nutricional significativo según los criterios propuestos. Cinco de los seis participantes evaluados en la CVRS informaron experimentar algún impacto, siendo los individuos de 17 años y más los más afectados y con mayor gravedad clínica. Conclusiones: los pacientes con mayor gravedad clínica experimentan un impacto más significativo en su CVRS. Los criterios cuantitativos propuestos para evaluar el deterioro nutricional pueden ayudar a estandarizar las evaluaciones de los profesionales que monitorean el estadonutricional de las personas con EB.