El niño con osteogénesis imperfecta. Una enfermedad infrecuente pero importante / A child with imperfect osteogenesis: an infrequent but important disease

RESUMEN

La O.I. es una enfermedad que se engloba en el grupo de las displasias óseas de carácter genético heterogéneo y cuyo defecto básico es una alteración en la síntesis de procolágeno I. Ello va a dar lugar a una importante fragilidad tanto de las estructuras esqueléticas como extraesqueléticas, ocasionando múltiples fracturas y deformidades. La ausencia de un tratamiento médico, quirúrgico u ortopédico, verdaderamente eficaz, hace que unos cuidados de enfermería correctamente planificados, adquieran vital importancia al conseguir evitar y disminuir las fracturas y deformidades derivadas de un inadecuado manejo de estos pacientes, contribuyendo por el contrario a que logren una integración en la sociedad en las mejores condiciones. Este es el primero de dos artículos en que dividiremos la enfermedad; en él se hará una descripción de la enfermedad. El segundo se dedicará exclusivamente a los cuidados de enfermería (AU)