Manifestaciones disautonómicas en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2 cubana / Dysautonomic features in patients with cuban type 2 spinocerebellar ataxia

RESUMEN

Introducción. Las manifestaciones disautonómicas son todos aquellos síntomas o signos clínicos que se derivan de un funcionamiento anómalo del sistema nervioso simpático o parasimpático, tanto en sus porciones periféricas como centrales. Objetivo. Identificar las manifestaciones clínicas relacionadas con disautonomías en el paciente de ataxia espinocerebelosa tipo 2 con discapacidad funcional severa. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio de serie de casos en 21 enfermos con discapacidad severa (confinados a la cama o silla de ruedas, que no pueden deambular y dependen total o parcialmente de otra persona para realizar las actividades vitales). Se efectuó un minucioso interrogatorio clínico a enfermos y familiares, así como un examen físico exhaustivo que incluyó la prueba de ortostatismo. Resultados. El 100 por ciento de la muestra presentaron alguna manifestación disautonómica periférica trastornos vasomotores en el 100 por ciento (ortostatismo, frialdad y palidez distal, fenómeno de Raynaud, etc.), trastornos viscerales en el 95,2 por ciento (constipación, incontinencia vesical y rectal, polaquiuria, palpitaciones, taquicardia en reposo, etc.), glandular exocrino en el 71,4 por ciento (aumento lagrimal, sudoración disminuida, aumento o disminución salival), nutritivo tisular periférico en el 87,5 por ciento. Por otro lado, en el 100 por ciento de los enfermos estudiados se detectaron manifestaciones disautonómicas centrales dadas por un síndrome con predominio de caquexia asociada a bulimia, trastornos del sueño, disregulación de la sed y temperatura corporal. Conclusión. En los enfermos de ataxia espinocerebelosa hereditaria tipo 2 con discapacidad grave se detectó afectación del sistema nervioso central y periférico regulador de la función autónoma (AU)