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Modelos terapéuticos experimentales en el síndrome X frágil / Experimental therapeutic models for fragile X syndrome
Diego-Otero, Y. de.
Afiliação
  • Diego-Otero, Y. de; Universidad de Málaga. Málaga. España
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 33(supl.1): 70-76, 1 oct., 2001.
Article em Es | IBECS | ID: ibc-27337
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome X frágil es la forma más frecuente de discapacidad intelectual de tipo familiar; está causado por una pérdida de función del producto del gen FMR1, la proteína FMRP. FMRP funcionaría como proteína unidora de ARN mensajeros, pero los mecanismos por los que su ausencia conducen a una deficiencia cognitiva todavía permanecen desconocidos. Hoy en día este síndrome no tiene un tratamiento de cura o preventivo específico; el origen genético de este síndrome nos acerca a la idea de un tratamiento por terapia genética como cura para la enfermedad, pero también otras posibilidades siguen en investigación para acercarnos a una terapia, trabajos que se llevan a cabo por muchos laboratorios diferentes. La investigación terapéutica se centra en estudios de biología básica para entender la fisiopatología, así como poner a punto la restitución proteica, la reactivación del gen FMR1, la regulación transcripcional, la neuroprotección y la regulación de la actividad neuronal, la intervención nutricional, la regulación de la neurotransmisión, así como la mejora de la sinapsis. Incluso aunque una cura no está puesta a punto para su uso en esta enfermedad, hoy en día, el tratamiento de los síntomas observados en los pacientes se encamina hacia una intervención integrada, donde los distintos tipos de intervenciones se llevan a cabo por un equipo específico especializado y coordinado. Todos estos enfoques nos traen nuevos puntos de vista para el tratamiento del síndrome y abre nuevas ventanas para entender la fisiopatología de esta frecuente enfermedad hereditaria. Hasta que una cura aparezca, el modelo de intervención integrada es la mejor forma para disminuir o evitar las manifestaciones asociadas tan frecuentemente al síndrome X frágil (AU)
Assuntos
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Coleções: 06-national / ES Base de dados: IBECS Assunto principal: Estresse Fisiológico / Linhagem Celular / Proteínas de Ligação a RNA / Modelos Animais de Doenças / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Hormônios / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Animals / Humans Idioma: Es Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article
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Coleções: 06-national / ES Base de dados: IBECS Assunto principal: Estresse Fisiológico / Linhagem Celular / Proteínas de Ligação a RNA / Modelos Animais de Doenças / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Hormônios / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Animals / Humans Idioma: Es Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article