Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo II de diagnóstico neonatal y revisión de sus conocimientos de mayor interés / Smith-lemli-Opitz syndrome type ii of neonatal diagnosis and review of the most interesting clinical features

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una afección autosómica recesiva de origen metabólico; se distinguen dos tipos clínicos el tipo I y el tipo II. Caso clínico. Se presenta el caso de una recién nacida a término, con antecedentes obstétricos de oligoamnios y retraso del crecimiento intrauterino, que presentaba un cuadro polimalformativo característico y afectación neurológica, con dismorfismo facial, anomalías de las extremidades y de los genitales externos, estenosis de píloro, alteraciones renales y cardíacas. La determinación del colesterol y de sus precursores mediante cromatografía de gases confirmaron la sospecha diagnóstica de la afección encuadrable dentro de su forma grave, sobre la base de la gravedad clínica y evolutiva, con fallecimiento a los seis meses de vida. Asimismo, se revisan sus conocimientos de mayor interés (AU)