Síndrome AEC (Hay-Wells) / AEC (Hay-wells) syndrome

RESUMEN

Las displasias ectodérmicas son un grupo de trastornos hereditarios que tienen en común anomalías en la formación de pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas. Las alteraciones son muy variables, con gran superposición clínica. Se presenta el caso de una niña de 4 años de edad, que al nacer presentaba anquilobléfaron bilateral y fisura palatina. Posteriormente desarrolló piel seca, fotofobia, intolerancia al calor, anomalías dentarias y ungueales y erosiones e infecciones de repetición en cuero cabelludo y grandes pliegues. A la exploración física presentaba facies con hipoplasia centrofacial, pelo ralo y disperso, dientes pequeños con numerosas caries, distrofia ungueal y máculas hipopigmentadas residuales en axilas e ingles. El llamado síndrome AEC es un raro trastorno de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la existencia de anquilobléfaron, displasia ectodérmica y hendidura labial y/o palatina. Modelos experimentales han demostrado que en este síndrome se producen mutaciones en el gen p63, un factor de transcripción que se expresa en las superficies ectodérmicas. (AU)