Condrocalcinosis e hipomagnesemia en un paciente portador de una nueva mutación en el gen del cotransportador de ClNa sensible a tiazidas / Chondrocalcinosis and hypomagnesaemia in a patient with a new mutation in the gene of the thiazide-sensitive NA-Cl cotransporter

RESUMEN

Se comunica la historia clínica de un paciente adulto que debutó en la adolescencia con episodios agudos de inflamación, monoarticulares, con afectación de grandes articulaciones de miembros superiores e inferiores, en ausencia de síntomas renales. El estudio radiológico mostró calcificaciones de los meniscos de ambas rodillas, de la sínfisis del pubis y de otras articulaciones. Al demostrarse la existencia de hipomagnesemia, se observó que tenía, además, hipopotasemia, hipocalciuria, incremento de la eliminación urinaria de magnesio, niveles de renina ligeramente elevados, defecto de dilución y una reducción moderada de la reabsorción de ClNa tubular distal renal, todo ello compatible con el diagnóstico de síndrome de Gitelman. La secuenciación de los exones y de las regiones intrónicas flanqueantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador de ClNa sensible a tizaidas, mostró que el paciente es portador homocigótico de una nueva mutación en el intrón 7. La mutación consiste en el cambio de una G a una A en el sitio donador del "splicing" del RNA (AU)