Diagnóstico temprano de enfermedades neurometabólicas por espectrometría de masas en tándem. Perfil de acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical / Early diagnosis of neurometabolic diseases by tandem mass spectrometry. Acylcarnitine profile from cord blood

RESUMEN

Introducción. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ofrece una tecnología de análisis múltiple para la detección de trastornos caracterizados por la presencia de concentraciones anormales demetabolitos, asociada con deterioro neurológico. Recientemente, se ha recomendado el uso de esta técnica para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas hereditarias, mediante el uso de la sangre del cordón umbilical. Objetivos. Llamar la atención acerca de los errores innatos del metabolismo detectados por MS/MS y establecer unos valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical. Pacientes y métodos. Se analizaron 130 muestras de sangre del cordón umbilical de niños producto de embarazos a término y con pesos normales al nacer (78 niños y 52 niñas) mediante MS/MS. Resultados y conclusión. Se aportan valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical por MS/MS, como herramienta para el diagnóstico temprano de algunas enfermedades neurometabólicas. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los sexos. Revisamos la bibliografía relacionada con el uso de MS/MS para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, y hacemos énfasis en trastornos de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (AU)

ABSTRACT

Introduction. Tandem mass spectrometry (MS/MS) provides a multi-analyte technology for the detection of disorders characterised by the presence of abnormal concentrations of metabolites related to neurological deterioration. It has been recently recommended the use of this technique for early diagnosis of inherited metabolic diseases using cord blood. Aims. To draw the attention to the inherited metabolic diseases detected by tandem mass spectrometry and to establish reference values for acylcarnitines in cord blood. Patients and methods. One hundred and thirty cord blood specimens from full-term and normal birth weight children (78 males and 52 females) were analysed by MS/MS. Results and conclusion. Reference values for acylcarnitines from cord blood by MS/MS as a tool for the diagnosis of some neurometabolic diseases are provided. No statistical significant difference between sexes was found. We reviewed the literature related to the diagnosis of inherited metabolic diseases, with emphasis in fatty acid mitochondrial b-oxidation using MS/MS (AU)