Duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter) / De novo partial duplication of the distal segmentt of the long arm of chromosome 5(q31-->qter). Report of a new case

RESUMEN

Presentamos un caso de duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter). La paciente presentaba rasgos dismórficos (facies plana, hendiduras palpebrales cortas y de disposición horizontal, raíz nasal deprimida y ancha, nariz ancha con alas nasales hipoplásicas, filtro corto y liso, paladar elevado, anomalías de pabellones auriculares), exceso de panículo adiposo en el cuello, acortamiento proximal de extremidades, contracturas en flexión, dedos largos con ensanchamiento distal, pie equinovaro bilateral, arteria umbilical única, hipoplasia del pulmón y de las arterias pulmonares, comunicación interauricular y conducto arterioso persistente. La paciente falleció a las 23 h de vida debido a una dificultad respiratoria progresiva. El estudio cromosómico con bandas GTG de alta resolución mostró un cariotipo 46,XX,1p , que fue interpretado como una duplicación parcial de la región distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter). Los estudios de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con pintado cromosómico probaron que la región extra pertenecía al cromosoma 5. Nuestro caso es el primero en el que se observa una duplicación parcial de novo de este segmento cromosómico (AU)