Influencia de factores bioquímicos y genéticos en las concentraciones de homocisteína / Influence of biochemical and genetic factors on homocysteine concentrations

RESUMEN

Antecedentes En varios estudios se ha analizado la asociación entre el genotipo del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y las concentraciones de homocisteína plasmática, pero muy pocos estudios se han realizado en niños. Objetivo Determinar la concentración plasmática de homocisteína total, ácido fólico, folato intraeritrocitario (FCR) y vitamina B12 en un grupo de niños sanos y ver su posible relación con el genotipo MTHFR. Sujetos y métodos Formaron parte del estudio 83 participantes (45 chicos y 38 chicas) de edad comprendida entre 1 semana y 18 años. Las muestras de plasma y sangre completa se almacenaron a -80 °C para su posterior determinación de los parámetros bioquímicos y moleculares. La determinación de homocisteína total se realizó mediante ensayo de inmunofluorescencia polarizada; mientras que la concentración sérica de ácido fólico, folato intraeritrocitario y vitamina B12 se determinó mediante inmunoanálisis electroquimioluminiscente. El análisis molecular se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y posterior digestión enzimática, del ADN obtenido de las muestras de sangre. Resultados Las concentraciones plasmáticas de homocisteína se correlacionaron negativamente con las de ácido fólico, vitamina B12 y FCR, pero positivamente con la edad (p < 0,005).Se ha encontrado una interacción entre la edad-genotipo MTHFR y las concentraciones de ácido fólico, vitamina B12 y FCR, pero no con las concentraciones de homocisteína. Conclusiones Nuestras observaciones sugieren que la concentración de homocisteína en la población pediátrica sana está más influida por factores bioquímicos como el ácido fólico, que genéticos (AU)