Trastornos autoinflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria / Autoinflammatory disorders: a new concept in hereditary periodic fever syndromes

RESUMEN

En los últimos años, los grandes avances científicos en materia de genética y biología molecular, nos ha conducido a un mayor conocimiento de los actualmente denominados síndromes autoinflamatorios, caracterizados por recurrentes episodios inflamatorios genéticamente determinados y no mediados por autoinmuinidad. Dentro de este grupo nos encontramos los denominados síndromes de fiebre recurrente hereditaria fiebre mediterránea familiar (FMF), síndrome hiper IgD (HIDS), síndrome de receptor del TNF (TRAPS), síndrome de Muckle-Wells (MWS), urticaria familiar por frío (FCAS) y síndrome CINCA. Su base genética ha sido claramente demostrada mediante la identificación del gen reponsable. Alguno de estos genes codifican proteínas con un dominio común (PYRIN-dominio), claves en los procesos de apoptosis e inflamación. La finalidad de este artículo es realizar una revisión de los aspectos genéticos, moleculares, clínicos y reumatológicos de estos síndromes, aún en parte desconocidos, y aunque poco frecuentes, no ausentes de nuestra práctica diaria. De su estudio e investigación podremos obtener nuevos conocimientos que nos conducirán a desentrañar el complejo proceso inflamatorio (AU)