Genetic variants of Fc RI and Il-4 and atopy in a Polish population

ABSTRACT

Background: Atopy results from the interaction between genetic and environmental factors. The aim of our study was to clarify the association between the FcRIint2 polymorphic variant, the Glu237Gly mutation in exon 7 of FcεRIβ and (-590 C/T) Il-4 gene promoter polymorphism with atopy in a randomized Polish sample. Subjects and methods: Unrelated subjects aged 18-45 years who were residents of an urban area (Lodz, Poland) were included in the study 98 patients with asthma and/or allergic rhinitis, and 87 non-atopic, non-asthmatic controls. We used common criteria for atopy and asthma. Atopic status was determined by positive skin prick tests (SPT) and IgE levels. The severity of asthma was assessed in spirometric measurements; SPTs to house dust mite (HDM) and mixed grass pollen (MGP) were performed. Total and specific IgE were measured in each subject. Genotypic analysis was performed by PCR for FcRIint2 and (­590 C/T) Il-4 gene promoter polymorphism and ARMS-PCR was performed for the Glu237Gly mutation. Results: We found a statistically significant association between atopy and FcRIint2 variant polymorphism (OR = 2.96), a correlation between positive skin prick tests to MGP and raised MGP-specific IgE concentrations in patients bearing this variant (OR = 4.0). We did not observe that the FcRIint2 variant was associated with positive SPTs to HDM or high levels of HDM-specific IgE (OR = 1.0). The intronic variant of FcεRIβ was strongly correlated with elevated total serum IgE (OR = 4.74). No statistically significant association was found between atopy and the Glu237Gly mutation of FcεRIβ (OR = 1.36) or (-590 C/T) Il-4 gene promoter polymorphism (OR = 0.88). Conclusions: The results suggest that FcRIint2 polymorphism is related to atopy and may influence its development (AU)

RESUMEN

Información básica Resultados de atopia de la interacción de factores genéticos y ambientales. El objetivo de nuestro estudio era esclarecer la asociación entre la Fc€RIBeta variante polimorfa de Fc int2, la mutación Glu237Gly en el exón 7 de Fc€RIBeta y el polimorfismo del promotor génico (-590 C/T) Il-4 con atopia en una muestra polaca aleatorizada. Sujetos y métodos: Se incluyó en el estudio a sujetos de 18-45 años no emparentados, residentes en el área urbana (Lodz, Polonia) 98 pacientes con asma, rinitis alérgica o ambas y 87 controles no asmáticos y no atópicos. Utilizamos los criterios habituales para la atopia y el asma. El estado atópico se determinó por pruebas de punción cutánea positivas (spts) y las concentraciones de IgE. La gravedad del asma se evaluó con mediciones espirométricas; se realizaron spts frente a ácaros del polvo doméstico (hdm) y mezcla de polen de gramíneas (mgp). Se cuantificaron en cada sujeto los valores de IgE total y específica. Se efectuó un análisis de genotipo mediante PCR para Fc€RIBetaint2 y el polimorfismo del promotor génico (-590 C/T) Il-4, y ARMS-PCR para la mutación Glu237Gly. Resultados: Observamos una asociación estadísticamente significativa entre la atopia y el polimorfismo variante FcRIint2 (razón de posibilidades (RP = 2,96) y una correlación entre las pruebas de punción cutánea positivas frente a mgp y el aumento de las concentraciones de IgE específica para mgp en pacientes que albergaban la variante (RP = 4,0). No observamos que la variante FcRIint2 se asociase a spts positivas frente a hdm ni a concentraciones elevadas de IgE para hdm (RP = 1,0). La variante intrónica de Fc€RIBeta guardó una estrecha relación con la elevación de la IgE sérica total (RP = 4,74). No hubo una asociación estadísticamente significativa entre la atopia y la mutación Glu237Gly de Fc€RIBeta (RP = 1,36) o el polimorfismo del promotor génico (-590 C/T) Il-4 (RP = 0,88). Conclusiones: Los resultados indican que el polimorfismo de Fc€RIBeta int2 se relaciona con la atopia y puede influir en su desarrollo (AU)