Síndrome de Joubert. Presentación de dos hermanos adultos con buena evolución / Joubert's syndrome. Presentation of two adult siblings with favorable evolution

RESUMEN

Presentamos el caso de dos hermanos con síndrome de Joubert que tuvieron problemas respiratorios de origen desconocido durante la época neonatal. En ambos hermanos se ha seguido la evolución desde los primeros años de vida hasta la actualidad en que cuentan con 26 y 22 años respectivamente. Ambos pacientes presentan un nivel mental límite, pero han seguido una evolución progresiva de mejoría psíquica y motora. Los dos leen, escriben, conocen las cuatro reglas y manejan el ordenador. Ambos trabajan en las actividades agrícolas familiares, juegan al fútbol, aunque de manera elemental con los otros jóvenes del pueblo y montan en bicicleta y en moto de pequeña cilindrada. Andan de forma normal y únicamente se les nota algún problema al correr. Hablan normalmente, pero de forma algo lenta. Son independientes en su aseo personal, incluido afeitarse, y en sus relaciones con la gente de su pueblo. Son algo tímidos en la relación con las mujeres. Manejan el dinero. Uno de los hermanos muestra estrabismo bilateral y otro ptosis unilateral (AU)