Defectos congénitos de la glucosilación: últimos avances y experiencia española / Congenital disorders of glycosylation: state of the art and Spanish experience
Med. clín (Ed. impr.)
; 122(18): 707-716, mayo 2004.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-32138
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG) son un grupo cada vez más numeroso de enfermedades hereditarias causadas por defectos en la síntesis de glucanos, en su unión a otros compuestos (proteínas y lípidos) y/o en el procesamiento posterior de los glucoconjugados. Los primeros pacientes con CDG se describieron en 1980.Quince años más tarde se pudo establecer que la deficiencia de la enzima fosfomanomutasa era la causa más frecuente de CDG, a la que se denomina actualmente tipo Ia. Durante los últimos años, se han identificado nuevos defectos de la N-glucosilación que implican a enzimas o transportadores situados en el citosol, el retículo endoplasmático o el complejo de Golgi. Estas enfermedades son multisistémicas y afectan particularmente al sistema nervioso central, excepto el tipo CDG Ib y Ih, que son enfermedades de expresión hepaticointestinal. Recientemente se han descrito varios defectos de la O-glucosilación que indican que la causa primaria de ciertas distrofias musculares y trastornos de la migración neuronal puede radicar también en defectos congénitos de la glucosilación (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Glicosilação
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Corporació Sanitària Clínic i CSIC/España