Hipotonía neonatal de causa muscular: análisis de 50 casos / Neonatal hypotonia of muscular origin: analysis of 50 cases
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 16(6): 245-253, jun. 2001.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-3343
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
FUNDAMENTO La hipotonía neonatal es un motivo común de consulta neurológica. El objetivo del presente trabajo es describir las principales características clínicas de 50 neonatos con hipotonía de causa muscular; todo ello con el apoyo del examen histopatológico. MÉTODOS:
Se revisaron 50 historias clínicas pertenecientes a neonatos hipotónicos con biopsia muscular patológica. En todos los casos se determinó la creatincinasa sérica y todas las biopsias fueron examinadas por un neuropatólogo con experiencia en miopatología.RESULTADOS:
La causa muscular más frecuente de hipotonía neonatal fueron las miopatías congénitas específicas (23 casos), seguida de la distrofia muscular congénita (15 casos), la distrofia miotónica congénita (8 casos) y las miopatías metabólicas (4 casos). La miopatía congénita específica más común fue la desproporción congénita de tipos de fibras (10 casos). Las contracturas articulares y la debilidad de los músculos respiratorios son frecuentes; las complicaciones respiratorias son la primera causa de muerte.CONCLUSIONES:
La biopsia muscular es necesaria para el diagnóstico definitivo de las miopatías congénitas específicas, distrofias musculares congénitas y miopatías metabólicas. En la distrofia miotónica congénita casi siempre existe afección materna. Los neonatos con miopatías congénitas específicas y con distrofias musculares congénitas pueden ser muy parecidos a los neonatos con distrofia miotónica congénita; la exploración de la madre, especialmente de la miotonía, es la mejor clave diagnóstica. Si existen signos de miotonía, el diagnóstico puede realizarse mediante estudio genético molecular, sin necesidad de biopsiar al niño (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Biópsia
/
Imuno-Histoquímica
/
Laminina
/
Músculo Esquelético
/
Creatina Quinase
/
Hipotonia Muscular
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Neurología (Barc., Ed. impr.)
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario 12 de Octubre/España