Resistencia a hormonas tiroideas / Thyroid hormone resistance
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
; 51(5): 308-315, mayo 2004. ilus, tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-33503
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La resistencia a las hormonas tiroideas es un síndrome genético poco frecuente (uno por 50.000 nacidos vivos), causado por mutaciones en el gen del receptor de hormonas tiroideas y de herencia generalmente autosómica dominante. El receptor mutado, mediante un mecanismo de inhibición dominante, impide la unión de la triyodotironina a su receptor y da lugar a una menor respuesta tisular a la acción de las hormonas tiroideas. Aunque clásicamente se ha dividido a los pacientes en resistencia generalizada y resistencia hipofisaria, hoy se sabe que esta clasificación es más académica que real. La clínica es muy variable y, en muchas ocasiones, los pacientes están asintomáticos, pero es frecuente encontrar bocio, taquicardia, síndrome de hiperactividad-falta de atención, retraso de la edad ósea, etc. Analíticamente, se caracteriza por concentraciones elevadas de tiroxina y triyodotironina libres, junto con concentraciones de tirotropina no suprimidas, y se mantiene la respuesta de esta hormona al estímulo con hormona liberadora de tirotropina. Es preciso realizar el diagnóstico diferencial con otros procesos, pero fundamentalmente con el tumor hipofisario productor de tirotropina. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio genético, que fundamentalmente demuestra mutaciones en los exones 7 a 10 del gen del receptor de hormonas tiroideas. El tratamiento depende de la clínica predominante y, por ello, la actitud terapéutica puede ir desde la no intervención (pacientes asintomáticos) hasta la necesidad de utilizar hormonas tiroideas a dosis altas (pacientes hipotiroideos) o de fármacos que disminuyen la acción de las hormonas tiroideas (pacientes hipertiroideos) (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Receptores dos Hormônios Tireóideos
/
Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Santiago Apóstol/España