Hiperplasia suprarrenal congénita: diagnóstico, tratamiento y evolución a largo plazo / Congenital adrenal hyperplasia: diagnosis, treatment and long-term outcome

RESUMEN

La hiperplasia suprarrenal congénita incluye los trastornos hereditarios de la síntesis suprarrenal del cortisol. Se conoce 5 formas clínicas, el déficit de 21 hidroxilasa es la forma más frecuente. El déficit de 21 hidroxilasa se puede categorizar clínicamente en formas clásicas (pérdida salina y virilizante simple) y formas no clásicas (sintomáticas y asintomáticas/crípticas). El presente trabajo revisa los aspectos diagnósticos y terapéuticos de la hiperplasia suprarrenal congénita, con especial referencia al déficit de 21 hidroxilasa y su evolución a largo plazo. Durante los últimos 30 años se han producido avances importantes, tanto diagnósticos como terapéuticos, que han permitido disminuir notablemente la morbimortalidad y posibilitar que los pacientes alcancen la edad adulta. El tratamiento persigue disminuir la secreción de corticotropina (ACTH) y el hiperandrogenismo suprarrenal subyacente, y reemplazar lo más fisiológicamente posible el déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides. El tratamiento clínico con frecuencia se ve complicado por fases de hiperandrogenismo inadecuadamente controlado y/o hipercortisolismo iatrogénico. En la evolución a largo plazo, estos pacientes pueden presentar una serie de complicaciones entre las que se incluyen baja talla, obesidad, disminución de la densidad mineral ósea, disfunción gonadal, infertilidad y disfunción psicosexual en las mujeres. En la actualidad existen nuevas pautas terapéuticas en fase de investigación entre las que se incluyen el uso de antiandrógenos, inhibidores de la síntesis de estrógenos y la adrenalectomía (AU)