Mutaciones del gen HFE, contenido hepático de hierro y gravedad histológica en la hepatitis crónica por el virus de la hepatitis C / HFE gene mutations, hepatic iron content, and histological severity in hepatitis C virus-induced chronic hepatitis

RESUMEN

Objetivo: comprobar si existe relación entre la posesión de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, el depósito hepático de hierro y la gravedad histológica en enfermos con hepatitis crónica por VHC. Material y métodos: setenta y dos pacientes consecutivos con infección crónica por VHC que no habían recibido tratamiento antiviral. Se estableció el índice de Knodell y se valoró semicuantitativamente el depósito de hemosiderina en hígado en preparaciones teñidas con la técnica de Perls, aplicando un sistema semiautomático de análisis de imagen. Las mutaciones del gen HFE se identificaron mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR) sobre ADN genómico leucocitario utilizando enzimas de restricción específicas. El grupo control está constituido por 181 sujetos sanos del mismo origen étnico y geográfico. Resultados (casos/controles): 1. Distribución genotípica: a) mutación C282Y: 0/0 homocigotos, 6/23 heterocigotos, 66/158 normales (n.s.); b) mutación H63D: 2/5 homocigotos, 26/52 heterocigotos, 44/124 normales (n.s.). Heterozigotos mixtos 3/2. 2. Frecuencias alélicas: a) mutación C282Y: 0,042/0,064 (n.s.); b) mutación H63D: 0,208/0,171 (n.s.). Cuatro pacientes con mutación C282Y tenían hierro cuantificable en hígado (p frente a pacientes sin mutaciones = 0,015). De los 66 casos sin mutación C282Y, se detectó hierro en hígado en el 26,9 por ciento de los 26 portadores de la mutación H63D y en el 15 por ciento de los 40 no portadores (n.s.). No existe relación entre genotipo HFE e índice de Knodell, sexo, edad al diagnóstico, modo de contagio y parámetros séricos hepáticos y férricos. Conclusiones: la mutación C282Y, pero no la H63D, se asocia con frecuencia a hierro detectable en hígado en la hepatitis crónica por VHC. La gravedad de la afectación histológica es independiente del genotipo HFE (AU)