Diagnóstico y tratamiento enzimático sustitutivo de la enfermedad de Fabry / Diagnosis and enzyme replacement therapy of Fabry´s disease

RESUMEN

Las manifestaciones cutáneas de la enfermedad de Fabry tienen un papel importante para el diagnóstico precoz de la enfermedad. Con la introducción de terapias de sustitución enzimática pueden tener una relevancia aún mayor.Se describe un caso en el que la presencia de dolores lancinantes en los dedos de las manos tras el ejercicio y de angioqueratomas difusos sugirieron el diagnóstico, posteriormente confirmado mediante estudio enzimático y genético. En este caso, el tratamiento sustitutivo con alfa-galactosidasa es de utilidad para el paciente (AU)