Desempeño de portadores y no portadores de la mutación E280A para la enfermedad de Alzheimer familiar en una prueba de denominación / Performance of carriers and non-carriers of the e280a mutation for familial alzheimer's disease in a naming test

RESUMEN

Introducción. El diagnóstico precoz y el preclínico son los mayores retos de la investigación en demencias. Se han descrito marcadores cognitivos, neuroanatómicos, neurofisiológicos y genéticos. La anomia es uno de los marcadores cognitivos preclínicos; frecuentemente, se evalúa mediante pruebas de denominación por presentación visual. Objetivo. Analizar el tipo de errores en una prueba de denominación por presentación visual en un grupo de portadores y no portadores de la mutación E280A de la presenilina-1 (PS1). Pacientes y métodos. La muestra se conformó con 91 participantes genoti pificados para la mutación E280A de la PS1 dividida en tres grupos: no portadores (n = 30), portadores asintomáticos (n = 39) y portadores enfermos (n = 22). Para la selección, se utilizó el minimental y las escalas FAST y EDG; se clasificaron los errores de la prueba de denominación del CERAD. Los tipos de errores que se consideraron fueron: no respuesta, visuales, semánticos, fonológicos, todo por la parte y no relacionados. Resultados. Entre los no portadores y los portadores asintomáticos hay una diferencia significativa en el número de errores semánticos; comparando los tres grupos, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en errores visuales. Conclusiones. Los errores visuales se presentan como una característica general, incluso en personas sanas; por tanto, estos errores no aportan información para clasificar los pacientes con o sin demencia. Los errores semánticos se pueden considerar como un signo preclínico en la EAF. Cuando se evalúen pacientes con EAF se deben aplicar pruebas de denominación, tanto por presentación visual como por presentación auditiva (AU)

ABSTRACT

Introduction. Early preclinical diagnosis is the greatest challenge faced by researchers into dementia. Cognitive, neuroanatomical, neurophysiological and genetic markers have been reported. One of the preclinical cognitive markers is anomia and it is often assessed using visual naming tests. Aims. The aim of this study was to analyse the type of mistakes made in a visual naming test in a group of carriers and non-carriers of the E280A PS1 mutation. Patients and methods. The sample was made up of 91 participants who were genotyped for the E280A PS1 mutation and divided into three groups: non-carriers (n = 30), asymptomatic carriers (n = 39) and sick carriers (n = 22). Selection was performed using the Minimental and the FAST and EDG scales and mistakes in the CERAD naming test were classified. The types of mistakes taken into account were: no answer, visual, semantic, phonological, the whole for the part, and not related. Results. There is a significant difference in the number of semantic errors between non-carriers and asymptomatic carriers; on comparing the three groups, no statistically significant differences were found in visual mistakes. Conclusions. Visual mistakes are a general characteristic, even in healthy subjects and, therefore, these errors did not provide any information that could be used to classify patients with or without dementia. Semantic mistakes can be considered as being a preclinical sign in familial Alzheimer’s disease (FAD). Both visual and auditory naming tests must be applied when evaluating patients with FAD (AU)