Prevalencia de la enfermedad de Anderson-Fabry en varones con hipertrofia ventricular izquierda / Prevalence of Anderson-Fabry diseases in men with ventricular hypertrophy. AEBM reference 2003 award

RESUMEN

La enfermedad de Anderson-Fabry es causa de hipertrofia ventricular izquierda en adultos. En este estudio se pretende analizar la incidencia de la enfermedad deAnderson-Fabry en varones con hipertrofia ventricular izquierda. Se trata de un estudio monocéntrico y prospectivo de 200 pacientes varones con hipertrofia ventricular izquierda. Se realiza la determinación de la actividad de alfa galactosidasa plasmática, confirmándose con la actividad enzimática en leucocitos. Se realizó el diagnóstico de enfermedad de Anderson-Fabry mediante análisis de actividad enzimática plasmática en tres pacientes, en dos de ellos se confirmó el diagnóstico mediante análisis de la actividad enzimática en leucocitos, descartándose dicho diagnóstico en el tercer paciente mediante esta técnica. La hipertrofia ventricular izquierda puede ser una manifestación de la enfermedad de Anderson-Fabry. Se debe tener en cuenta su diagnóstico en todos los pacientes varones con hipertrofia ventricular izquierda, especialmente si es moderada o severa, independientemente de la existencia de posibles causas de ésta (AU)