Cronopatología de las encefalopatías priónicas / The chronopathology of prion encephalopathies

RESUMEN

Introducción. Las encefalopatías priónicas son un grupo de enfermedades de origen hereditario o adquirido que, tras un largo período asintomático, causan trastornos neurológicos rápidamente progresivos. Esta evolución sólo puede explicarse por un crecimiento de la carga proteica patógena de tipo exponencial, que permita mantener una carga baja durante muchos años y un crecimiento fugaz en meses. Desarrollo. Teniendo en cuenta los conocimientos actuales sobre la patogenia de las enfermedades priónicas y la evolución clínica de los pacientes, pueden distinguirse varios períodos evolutivos, cuya duración puede estimarse para cada enfermedad revisando las series de casos publicadas. En general, las enfermedades priónicas infecciosas tienen períodos de latencia más cortos que las hereditarias, y entre éstas, las causadas por inserción de material genético se asocian a latencias más cortas y períodos de enfermedad más prolongados que las causadas por mutaciones puntuales. Conclusión. La velocidad de crecimiento de la carga priónica depende fundamentalmente de la velocidad de replicación de la proteína priónica patógena; no obstante, este crecimiento también está modulado por otros factores, muchos de los cuales son polimorfismos en ciertas posiciones del propio gen codificador de la proteína priónica o en otros genes (AU)