Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal / Megabladder-microcolon-intestinal hypoperistaltism syndrome

RESUMEN

El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal es una causa rara, grave y congénita de obstrucción intestinal funcional neonatal que además puede llevar asociadas otras alteraciones. Actualmente sigue siendo difícil el diagnóstico prenatal de certeza y debe hacerse diagnóstico diferencial con problemas obstructivos. Al nacimiento se presenta con clínica de obstrucción intestinal y retención urinaria, precisando de pruebas complementarias para la confirmación diagnóstica. En el manejo de estos pacientes es fundamental el soporte nutricional que en muchas ocasiones se basa en nutrición parenteral durante largos periodos de tiempo. A pesar de la mejoría en la asistencia a estos pacientes, este síndrome sigue presentando una elevada morbilidad y mortalidad siendo el trasplante intestinal una alternativa terapéutica. Se presenta a continuación el caso de un paciente que actualmente tiene 6 meses y recibe nutrición enteral a débito continuo suplementada con nutrición parenteral domiciliaria con buena ganancia ponderal y aceptable calidad de vida (AU)