Enfermedad de machado-joseph en una familia española: datos neurofisiológicos y estudio de la neuropatía / Spanish family with Machado-Joseph disease: neurophysiological features and neuropathy study

RESUMEN

Objetivos: Se han realizado estudios neurofisiológicos y biopsia del nervio sural en una familia española con diagnóstico genético de enfermedad de Machado-Joseph (SCA3/MJD) y fenotipo clínico III. Pacientes y métodos: Se examinaron dos miembros de la familia clínicamente afectados y dos asintomáticos. El estudio neurofisiológico incluyó los siguientes estudios potenciales evocados multimodales, electromiografía y conducción de nervio, tiempo de conducción motora central y otoneurología. Se realizó biopsia del nervio sural en el caso índice. Resultados: El análisis de la expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina 3 de la SCA3/MJD demostró en el ADN del caso índice y de una de sus hijas una expansión alélica de 63 repeticiones. La presencia de un seguimiento ocular atáxico parece ser el primer signo oculomotor de la SCA3/MJD, seguido del nistagmo espontáneo, las sacadas hipermétricas y glissades. La limitación de los movimientos oculares conjugados verticales y horizontales, y las alteraciones del reflejo vestíbulo-ocular en la prueba pendular, de la supresión visual del reflejo vestíbulo-ocular y del nistagmo optocinético (activo y pasivo) se presentan en los estadios posteriores. Los estudios electromiográficos y de conducciones de nervios y los resultados de la biopsia del nervio sural concuerdan con un patrón de afectación degenerativa de las neuronas del asta anterior y del ganglio raquídeo. El tiempo de conducción motora central se mantuvo normal hasta estadios avanzados de la enfermedad. Conclusiones: El resultado de los estudios neurofisiológicos y los hallazgos de la biopsia del nervio sural sugieren una participación extensa del sistema nervioso central y del periférico en la SCA3/MJD. La valoración periódica mediante técnicas neurofisiológicas resulta útil para la monitorización del progreso de esta enfermedad. (AU)