Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy

RESUMEN

La neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión es una enfermedad genéticamente determinada, autosómica dominante, cuyo diagnóstico pasa desapercibido en muchas ocasiones. Las manifestaciones clínicas en casos de lesión de un nervio aislado, como forma de presentación más frecuente, son similares a las neuropatías por compresión aunque pueden afectarse varios nervios a la vez, e incluso simultáneamente las cuatro extremidades. Describimos el caso de una paciente con neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión que presentó síntomas compatibles con neuropatía del cubital y del mediano izquierdos. Los hallazgos electrofisiológicos son definitivos para el diagnóstico y algunas veces se requiere la confirmación por estudio genético o biopsia nerviosa. La duración del cuadro está limitada a semanas o meses y la evolución es favorable (AU)