Síndrome de Angelman: importancia del diagnóstico precoz / Angelman Syndrome: importante of early diagnosis

RESUMEN

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental severo, facies peculiar, un fenotipo conductual característico y crisis epilépticas con anomalías electroencefalografías distintas. El SA puede ser debido a varias alteraciones genéticas que afectan a la región cromosómica 15q11-a13. Reportamos un caso clínico de una niña que fue referida por retraso en el desarrollo y que mostraba hallazgos típicos del SA, cuyos datos clínicos y electroencefalográficos son característicos y pueden conducirnos a un diagnóstico precoz, clave para realizar un tratamiento apropiado (AU)

ABSTRACT

Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder characterized by sever mental retardation, subtle dysmorphic facial features, a characteristic behavioral phenotype, epileptic seizures and EEG abnormalities. AS can be caused by various genetic mechanisms involving the chromosome 15q11-q13 region. This report describes a female proband referred for evaluation of developmental. The patient had typical findings of AS. The EEG and clinical findings are characteristic of AS when seen in the appropriate clinical context and can help to identify AS patients at an early age and to set up a correct treatment (AU)