Tumores de tronco cerebral asociados con neurofibromatosis tipo 1. Presentación de 20 pacientes infantiles / Brain stem tumors associated with neurofibromatosis type 1. Presentation of 20 infantile patients

ABSTRACT

Objetivo. Describir los hallazgos clínicos y de imagen de 20 pacientes (12 mujeres y 8 varones) con tumores del tronco cerebral asociados con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Pacientes y métodos. Todos los pacientes fueron estudiados por primera vez antes de los 11 años desde el punto de vista clínico y de imagen por resonancia magnética (RM) en los 20 pacientes y RM espectroscópica (RME) en 7. Trece de los 20 pacientes (65%) presentaban también tumor de vías ópticas. El diagnóstico del tumor del tronco cerebral se realizó al mismo tiempo que el de la NF1 en los pacientes estudiados desde el principio con RM. Resultados. El tumor se localizaba de forma difusa o focalizada en el bulbo en 13 pacientes (65%) y se extendía por todo el tronco cerebral en 6 pacientes (30 %). En este último grupo uno afectaba al tronco cerebral y al cerebelo, en otro se extendía a lo largo del acueducto y de la zona periacueductal y otro mostraba signos de agresividad en el estudio de RME. El paciente restante presentaba un tumor agresivo que afectaba al nervio óptico izquierdo, quiasma, mesencéfalo y protuberancia. El estudio histológico del tejido tumoral biópsico de los últimos 2 pacientes mostró astrocitoma grado 1 (tumor benigno). Los dos tumores de carácter agresivo fueron tratados con radioterapia y quimioterapia, estando todavía vivos tras 4 y 7 años, respectivamente, del tratamiento. Tres pacientes con obstrucción del acueducto e hidrocefalia fueron tratados con derivación ventriculoperitoneal (V-P). El resto de los pacientes no ha recibido tratamiento. Sólo uno de los 20 pacientes falleció, pero no por el tumor del tronco cerebral, sino por un tumor maligno de vías ópticas del que había sido tratado 20 años antes. Conclusiones. En la NF1 los tumores del tronco cerebral son los más frecuentes en la fosa posterior y los segundos más frecuentes entre los del sistema nervioso central. El estudio por RM y en determinados pacientes por RME se ha hace necesario para un correcto diagnóstico. La mayoría de estos tumores son benignos