Manifestaciones clínicas de la hipercolesterolemia familiar heterozigota en España. Estudio de 301 casos de la zona centro y norte / Clinical manifestations of heterozygous familial hipercholesterolaemia in Spain. Report of 301 cases from the central and northern areas

RESUMEN

Fundamento Caracterizar las manifestaciones clínicas de la hipercolesterolemia familiar (HF) en España Pacientes y métodos: Serie de 301 casos con HF procedentes del centro y norte de España. Resultados: Con un colesterol medio (DE) de 346 (58) mg/dl sólo el 7,6 por ciento de los casos presenta xantomas y el 20 por ciento cardiopatía isquémica (CI). En el 51 por ciento existe el antecedente familiar de CI. Conclusiones: En desacuerdo con la bibliografía internacional, los xantomas son muy infrecuentes en la HF en España, por lo que la sospecha del diagnóstico debe basarse en otras manifestaciones. La elevada presencia del antecedente familiar de CI convierte este aspecto en un marcador útil para el diagnóstico y la prevención. (AU)