Caracterización molecular de la betatalasemia en Lanzarote / Molecular characterization of heterozygous b-thalassemia in Lanzarote, Spain
Med. clín (Ed. impr.)
; 130(12): 450-452, abr. 2008. tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-63572
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Fundamento y objetivo:
Caracterizar los defectos moleculares y estudiar su distribución en los portadores de betatalasemia de Lanzarote. Pacientes ymétodo:
El estudio molecular del gen beta de la globina se llevó a cabo con la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real (RT-PCR LyghtCycler, Roche), PCR con amplificación de alelos específicos (PCR-ARMS) y secuenciación automática del ADN del gen beta de la globina.Resultados:
Se incluyó en el estudio a 243 portadores diagnosticados de betatalasemia heterocigota entre julio de 1991 y febrero de 2007. La RT-PCR identificó la lesión molecular en el 81% de los cromosomas [113 codón CD 39 (C * T); 41 IVS-1-nt-110 (G * A), 25 IVS 1-nt-1 (G * A) y 19 IVS 1-nt-6 (T * C)]. Las 12 alteraciones moleculares restantes incluyeron la deleción 619 bp (7,8%) y las mutaciones 28 (A * G), IVS1-nt-2 (T * G), CD 41/42 (TTCT), CD 8/9 (+G), CD 51 (C), CD 22 (G * T), CD 24 (T * A), CD 67 (TG), además de una nueva mutación CD 20/21-TGGA.Conclusiones:
La distribución de las mutaciones de la betatalasemia heterocigota en Lanzarote es similar a la descrita en la zona mediterránea. El aumento de los flujos migratorios a la comunidad canaria puede explicar la presencia de mutaciones no descritas antes en nuestra comunidad
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Talassemia beta
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clínico Universitario San Carlos/España
/
Hospital Dr. Negrín/España
/
Hospital General de Lanzarote/España