Hallazgos orales en el síndrome de Rubinstein-Taybi: a propósito de dos casos / Oral findings in the Rubinstein-Taybi syndrome: concerning two cases
Cient. dent. (Ed. impr.)
; 5(2): 135-139, 2008. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-67360
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una alteración multisistémica genética que cursa con dismorfia facial, y retraso mental y del crecimiento. Este síndrome se caracteriza por tener los primeros dedos de los pies anchos, anomalías cráneo faciales con una nariz aguileña, estatura baja y retraso mental y motor, con diagnóstico radiológico y clínico. La prevalencia es desconocida y es relativamente raro. Las cúspides en garra aparecen con frecuencia localizadas en los incisivos. No hay un patrón hereditario definido y la recurrencia es bastante improbable. Se encontró que la causa es genética, mutaciones en el cromosoma 16p13 (AU)
ABSTRACT
The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic multisystemicdisorder that involves facial dysmorphosisand mental and growth retardation. This syndromeis characterised by having broad first toes,craniofacial anomalies with an aquiline nose, shortstature and mental and motor retardation, withradiological and clinical diagnosis. The prevalenceis unknown and is relatively rare. The talon cuspsappear frequently located on the incisors. There isno defined hereditary pattern and the recurrenceis quite improbable. The genetic cause was found, mutations in the chromosome 16p13 (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Síndrome de Rubinstein-Taybi
/
Hallux Valgus
/
Saúde Bucal
/
Profilaxia Dentária
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Cient. dent. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Servicio Madrileño de Salud (Sermas)/España
/
Servicio Vasco de Salud/España
/
USBD-D del Sermas/España