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Disostosis cleidocraneal. Revisión de once casos en cinco generaciones / Cleidocranial dysostosis. A review of 11 cases in five generations
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 69(2): 162-166, ago. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-67574
Biblioteca responsável: ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Mujer que nace tras una gestación de 37 semanas sin incidencias. Se practica cesárea por desproporción pelvicocefálica. Presenta ausencia de clavículas, dehiscencia de la sutura sagital, fontanela anterior grande y prominencia occipital. Se solicita radiografía de tórax, ecografía cerebral y abdominal y cariotipo; se halla una alteración en la primera, en la que se observa agenesia clavicular y tórax acampanado. Se diagnostica de disostosis cleidocraneal y se inicia el estudio de la familia. Hay 10 miembros afectados pertenecientes a cinco generaciones. Es constante la ausencia parcial o total de clavículas, el cierre tardío de suturas craneales y fontanelas amplias, la diástasis de sínfisis pubiana y el tórax acampanado durante los primeros días de vida. Cuatro presentan facies característica y tres, retraso en la aparición de la primera dentición, precisando exodoncia. Existe hipoacusia en tres parientes. Los tres partos documentados fueron cesárea por desproporción pelvicocefálica. Otras alteraciones son retraso pondoestatural, coxa vara y artrosis precoz
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Deiscência da Ferida Operatória / Ecoencefalografia / Radiografia Abdominal / Radiografia Torácica / Displasia Cleidocraniana / Anormalidades Craniofaciais Aspecto clínico: Diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Complejo Asistencial de León/España