Calidad en genética bioquímica prenatal / Quality in prenatal biochemical genetics
Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.)
; 20(2): 49-55, abr. -jun. 2008.
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-68617
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Para diagnosticar enfermedades metabólicas hereditarias(EMH), tanto postnatales como prenatalmente, se empleanlos recursos de la genética bioquímica, que se basanmayoritariamente en el estudio en fluidos biológicos y tejidos de productos génicos (proteínas) y de metabolitos específicos que sean demostrativos o estén directamente relacionados con la pérdida de función de un gen. Las EMH, debido a sus bajas prevalencias individuales, entran en la categoría de enfermedades raras o minoritarias, pero se han descrito centenares de ellas y en general son enfermedades abrumadoras y a menudo letales. Debido a ello y a las dificultadesde tratamiento, su diagnóstico prenatal es muy relevante.En el presente artículo se resumen unos conocimientosmínimos indispensables sobre su complejidad y losmedios del laboratorio para llegar al diagnóstico, a fin de demostrar la importancia que tiene en el diagnóstico prenatal la labor de reunir la máxima información posible acerca del caso índice y de los padres (heterocigotos). Seguidamente se trata el tema de la calidad de los laboratorios y de laspruebas o ensayos de genética bioquímica, incluyendo elcontrol europeo específico de la ERNDIM, el proyecto Eurogentest de la CE para la armonización, validación y estandarización de pruebas genéticas, la Ley 14/2007 de 3 de julio de 2007 de investigación biomédica que define y regula el marco para la realización de pruebas genéticas en investigación y en asistencia y las Normas ISO para la certificación y acreditación de los laboratorios. El artículo finaliza con unrecordatorio de las técnicas y materiales fetales utilizados para el diagnóstico prenatal de las EMH
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Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Análise Citogenética
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article