La enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Estudio descriptivo de 17 casos / Rendu-Osler-Weber disease. Descriptive study of 17 cases

RESUMEN

Objetivo. Estudiar la prevalencia y formas de presentación de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en la población de nuestro ámbito hospitalario.Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de THH entre los años 1972 y 1999 en el Hospital La Fe de Valencia. Se valoró la presencia de antecedentes familiares, epistaxis de repetición, telangiectasias cutaneomucosas y lesiones viscerales, así como los tratamientos administrados y la evolución de la enfermedad. Resultados. Se diagnosticaron 17 pacientes en dicho período con edades comprendidas entre los 24 y los 80 años. Ocho pacientes presentaban antecedentes familiares. Los síntomas más frecuentes fueron la epistaxis y la anemia ferropénica, seguidas en frecuencia por las telangiectasias cutaneomucosas. Seis pacientes presentaron manifestaciones neurológicas, cinco pulmonares, cinco gastrointestinales y tres pacientes hepáticas, generalmente secundarias a malformaciones vasculares a esos niveles.Conclusiones. La prevalencia de la enfermedad puede ser más elevada de lo que había sido descrito anteriormente. Ante pacientes con epistaxis de repetición y/o anemias ferropénicas hay que tener en cuenta esta enfermedad y buscar la presencia de telangiectasias que puedan orientar al diagnóstico. El diagnóstico precoz de la THH puede ayudar al control temprano de malformaciones viscerales asociadas. El tratamiento de la THH de ser individualizado según las manifestaciones clínicas del paciente (AU)