Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 / Clinical and molecular features in a family with multiple endocrine neoplasia type-1 syndrome

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: Los rasgos clínicos del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1) son hiperplasia o adenoma de las glándulas paratiroides, adenoma hipofisario y tumores endocrinos gastroenteropancreáticos. Se debe a mutaciones del gen MEN1, localizado en la región q13 del cromosoma 11. El pronóstico de los pacientes depende del crecimiento tumoral y de su potencial metastático.PACIENTES Y MÉTODO: Se revisan las historias clínicas de los miembros de esta familia (6 varones y 2 mujeres) con NEM-1 diagnosticados entre 1995 y 2007 en el Hospital Donostia de San Sebastián. El estudio familiar de todos los pacientes y familiares (19 casos de 2 generaciones) se hizo en dos fases. La primera, mediante técnica de cribado de mutaciones y la segunda, por multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)para detectar deleciones del gen.RESULTADOS: El cribado de mutaciones no permitió identificar ninguna variante patogénica en el probando de esta familia. El estudio mediante MLPA reveló una deleción que afectaba al exón 1 y 2 del gen MEN1. De los 10 familiares con esta alteración molecular, 8 presentaron algún rasgo fenotipico del síndrome (8 con hiperparatiroidismo, 2 con prolactinomas y 3 con gastrinomas) tras 12 años de seguimiento.CONCLUSIÓN: Se comentan las formas clínicas del síndromeNEM-1 en esta familia y la alteración molecular encontrada. El estudio de deleciones del gen MEN1 debería incorporarse al cribado molecular sistemático