Distribución de ataxias hereditarias dominantes y ataxia de Friedreich en la población española / Distribution of dominant ataxias and Friedreich' s ataxia in the Spanish population

RESUMEN

Fundamento: Establecer la distribución de los distintos tipos de ataxias dominantes y ataxia de Friedreich en la población española. Pacientes y métodos: Se han estudiado 121 pacientes que presentaban ataxia de la marcha como síntoma de presentación de un proceso neurodegenerativo. En todos ellos se realizó un estudio molecular que incluyó el análisis de los genes SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SCA 8, DRPLA, *-TTP (tocopherol transfer protein) y el gen responsable de la ataxia de Friedreich. Resultados: El estudio puso de manifiesto que la ataxia de Friedreich es la forma más frecuente en la población española, pues supone el 34,4 por ciento del total de las formas hereditarias. Un paciente presentó mutación en el gen *-TTP. Entre las formas dominantes, SCA 3 fue la más frecuente (27,3 por ciento), seguida de SCA 7 (18 por ciento), SCA (9 por ciento) y SCA 2 (4,5 por ciento). No se encontraron mutaciones en los genes SCA 1 y DRPLA. Dos de los 60 casos aparentemente esporádicos presentaban mutaciones en los genes SCA 6 y SCA 8.Conclusiones: El diagnóstico genético constituye la principal herramienta para tratar de perfilar las diferentes formas clínicas de las ataxias. El 41,2 por ciento de las formas dominantes y el 43,5 por ciento de las recesivas no presentaron mutación en ninguno de los genes estudiados, lo que apunta a la existencia de nuevos genes candidatos (AU)