Identificación de deleciones en el gen de la distrofina y detección de portadoras en familias con distrofia muscular de Duchenne/Becker / Identifying deletions in the dystrophin gene and detecting carriers in families with duchenne's/becker's muscular dystrophy
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 48(2): 66-70, 16 ene., 2009. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-71857
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Introducción. Del 60 al 65% de las mutaciones que causan distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB)corresponden a deleciones en el gen de la distrofina. La identificación de deleciones confirma el diagnóstico y permite la detección precisa de portadoras, que es el recurso principal de prevención. En el sudeste de México se desconoce la frecuencia y distribución de las deleciones del gen DMD. Objetivos. Identificar deleciones del gen DMD y detectar portadoras en familiascon DMD/DMB del sudeste de México. Pacientes y métodos. Se incluyeron 26 familias cuyo propósito mostró signos clínicos de DMD/DMB. Las deleciones se determinaron en el ADN de 40 varones mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple de 22 segmentos del gen. La detección de portadoras se aplicó a 33 familiares femeninos con PCR mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de los marcadores Pert 87.8/Taq 1, pERT 87.15/Bam H1, y PCR simplepara el VNTR MPIP mediante análisis de ligamiento. Resultados. Las deleciones se identificaron en el 67,5% de pacientes con DMD y se localizaron en el extremo 5 y en la región central, exones 44 al 52, del gen. En la detección de portadoras, el 73,33% de las familias resultó informativo. Los marcadores 87.8/Taq I y MPIP arrojaron el mayor poder de información, con el 26,67 y el 33,33%, respectivamente. De 33 mujeres, 21 (63,64%) resultaron portadoras, una (3,03%) no portadora y 11 (33.33%) no fueron informativas. Conclusión. La frecuencia de deleciones fue del 67,5%. Se determinó el estado de portador en el 66,67% de las mujeres analizadas. Los marcadores pERT 87.8/Taq 1 y MPIP arrojaron el mayor poder de información
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Distrofia Muscular de Duchenne
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad Autónoma de Yucatán/México