Consideraciones anestésicas en un paciente con déficit de pantotenato cinasa (enfermedad de Hallervorden-Spatz) para estimulación cerebral profunda / Anesthesia considerations for deep-brain stimulation in a patient with type-2 pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz disease)

RESUMEN

La neurodegeneración asociada al déficit de pantotenatocinasa es una entidad autosómica recesiva secundariaa las mutaciones del gen pantotenato cinasa 2(PANK2). Clínicamente se caracteriza por anormalidadesprogresivas del movimiento y demencia. El tratamientomédico de la enfermedad es limitado y la distoníasuele ser refractaria, por lo cual la cirugíaestereotáctica con colocación de electrodos cerebralesprofundos es una opción terapéutica cada vez más usadaen estos pacientes. Describimos una paciente de 32 añosde edad con distonía severa asociada a déficit dePANK2. Fue programada para tomografía computarizadaestereotáctica y colocación bilateral de electrodos ennúcleo pálido medial, bajo anestesia general para tratarla distonía debilitante y la rigidez generalizada asociadaa su enfermedad. Durante la intervención se realizó elmantenimiento anestésico con propofol, rocuronio yremifentanilo en perfusión, sin ninguna incidencia a destacardurante el procedimiento. Tras la intervención lapaciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivosbajo sedación farmacológica con remifentanilo paraproceder a una educción lentamente progresiva. Lapaciente pudo ser dada de alta tras la colocación delgenerador y en el seguimiento posterior se ha evidenciadomejoría de los movimientos distónicos(AU)

ABSTRACT

Neurodegeneration associated with pantothenate kinasedeficiency is an autosomal recessive condition caused bymutations in the pantothenate kinase 2 gene (PANK2).Clinical characteristics include progressive motorimpairment and dementia. Medical treatment is limited andthe dystonia tends to be refractory, making stereotacticsurgery with placement of deep-brain electrodes an optionthat is being adopted with greater frequency in thesepatients. We report the case of a 32-year-old woman withsevere dystonia associated with PANK2 protein deficiency.The patient was scheduled for stereotactic bilateralplacement of electrodes in the medial globus pallidus,guided by computed tomography and under generalanesthesia, to treat the debilitating dystonia and generalizedstiffness associated with her condition. Anesthesia wasmaintained with propofol, rocuronium and remifentanil inperfusion during the intervention, which was uneventful.After the procedure, the patient was transferred to theintensive care unit and sedation was provided withremifentanil to allow slow, gradual emergence fromanesthesia. The patient was discharged from hospital afterplacement of the implanted pulse generator, and subsequentfollow-up showed improvement of the dystonia(AU)