Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del síndrome del cromosoma X frágil / Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS): a new kind of spinocerebelar ataxia associated to fragile X syndrome premutation carriers

RESUMEN

Fundamento y objetivo: Uno de cada 1.233 varones y una de cada 411 mujeres son portadores de la premutación del gen FMR1, causante del síndrome X frágil (SXF). Estos portadores, durante su vida, pueden presentar un tipo de ataxia cerebelosa llamada FXTAS (fragile X tremor ataxia syndrome síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil ). El objetivo de este trabajo es describir el FXTAS y su penetrancia. Pacientes y método: A partir de 398 núcleos familiares con SXF, se han evaluado 112 portadores mayores de 50 años. Resultados: La penetrancia del FXTAS dentro de las familias con X frágil es de un 10,7% para las mujeres portadoras y de un 29,7% para los varones portadores de la premutación. En la población general se estima que en una de cada 4.000 mujeres y en uno de cada 5.000 varones desarrollará FXTAS durante su vida. Conclusiones: Aparte del riesgo sobre el SXF, el consejo genético en los portadores de la premutación debe incluir el riesgo de presentar FXTAS. Este mismo síndrome debe tenerse en cuenta entre los pacientes con ataxia espinocerebelosa de etiología desconocida

ABSTRACT

Background and objectives: It has been estimated that 11233 males and 1411 females are FMR1 premutated carriers. This gene is responsible for the fragile X syndrome. Patients and method: Among 398 fragile X syndrome families, we evaluated 112 premutated carriers older than 50 year. Results: FXTAS penetrance among fragile X families was 10.7% for female premutated carriers and 29.7% for male premutated carriers. In the general population, it was estimated that 14,000 females and 15,000 males will develop the FXTAS syndrome. Conclusions: Besides the risk for fragile X syndrome, the genetic counseling in premutation carriers should mention the risk for FXTAS. This syndrome should also be taken into account among spinocerebelar ataxia patients with an unknown etiology