Fallo hepático neonatal como forma de presentación de colestasis intrahepática familiar progresiva / Progressive familial intrahepatic cholestasis presenting as liver failure

RESUMEN

La colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) es un grupo heterogéneo de colestasis de herencia autosómica recesiva y se inicia en el período neonatal o en los primeros años de vida. Existen 3 formas de CIFP en relación con las distintas mutaciones a nivel de los genes del sistema de transporte hepatocelular causantes de la formación de la bilis. Suele afectar a los niños en edad escolar o a los adultos jóvenes. Las principales manifestaciones son colestasis, ictericia y prurito, con una evolución lenta de la enfermedad hepática hacia la fibrosis en los primeros años de vida adulta. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica con hallazgos bioquímicos compatibles (la actividad gamma-glutamiltransferrasa es normal en las CIFP tipo 1 y 2, pero es elevada en las tipo 3), pruebas de imagen que descarten otras causas de colestasis y anatomía patológica confirmatoria. El tratamiento inicial consiste en medidas sintomáticas como el ácido ursodesoxicólico. La derivación biliar parcial y el by-pass ileal representan opciones terapéuticas intermedias. En los casos que no respondan a los tratamientos anteriores, el transplante hepático sería la opción con mayores perspectivas curativas y buenos resultados de supervivencia. A continuación presentamos el caso de un neonato con CIFP tipo 2 y una presentación clínica poco habitual en el período neonatal como es el fallo hepático (AU)

ABSTRACT

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a heterogeneous group of autosomic-recessive inherited cholestatic disorders that begin in the neonatal period or in the first years of life. There are three types of PFIC defined by different mutations located in the gene responsible for the bile flow through the intrahepatic canalicular transporter system. These disorders usually present in children or young adults and the main clinical manifestations are cholestasis, jaundice and pruritus, and they progress slowly towards liver fibrosis in adult life. PFIC diagnosis is based on clinical suspicion, biochemical findings (that include normal gamma-glutamyl transpeptidase in type 1 and 2, but increased levels in type 3), image techniques that rule-out other disorders, and histological confirmation. Initial treatment consists of symptomatic relief of cholestatic symptoms with choleretic agents (urso-deoxycholic acid). Partial biliary derivation and ileal bypass are intermediate therapeutic options. In case of no response to these treatments, liver transplantation is indicated. We report the case of a neonate with PFIC type 2 presenting as a liver failure (AU)