Estudio videopolisomnográfico en un paciente con sospecha de insomnio familiar fatal / Video-polisomnografic monitoring in a fatal familial insomnia clinical suspect case

RESUMEN

Objetivo. Demostrar las alteraciones neurofisiológicas y del comportamiento del ciclo vigilia-sueño características del insomnio familiar fatal (IFF), en un paciente con sospecha clínica y posterior diagnóstico genético. Paciente y método. Varón de 39 años. Presenta historia familiar compatible con IFF. En el curso de 5 meses manifiesta impotencia, insomnio progresivo y episodios diurnos de sueño con apneas, mioclonías, automatismos y gesticulaciones. Al ingreso, presenta diplopía, hipertensión arterial e hiperhidrosis. Se realizó una monitorización videopolisomnográfica durante 24 h. Cada segundo de registro fue clasificado según los criterios de Sforza (1995). Resultados. Vigilia ojos cerrados, actividad motora en miembros inferiores. Ritmo alfa posterior reactivo a 8-9 Hz. Sueño breves episodios de sueño no REM y REM, de características atípicas, con ausencia de sueño profundo y disminución de actividad spindle, en asociación con mioclonías, gesticulaciones y apneas. Insomnio de conciliación. Tras indicar alprazolam (1 mg por vía oral y 0,5 mg sublingual), presentó patrón no REM durante 3,5 h, sin actividad motora y sin apneas. Discusión y conclusiones. Los hallazgos polisomnográficos se caracterizaron por grave alteración de la organización cíclica del sueño, disminución del tiempo total de sueño y patrones no REM y REM atípicos. La administración de alprazolam permitió aumentar el sueño nocturno, con desaparición de las sacudidas motoras y las apneas (AU)

ABSTRACT

Objective. To demonstrate the neurophysiologic and behavior disorders in the wake-sleep cycle typical of fatal familial insomnia (IFF), in a case with clinical suspect and latter genetic diagnostic. Patient and method. Male 39 year old. Family history of an IFF syndrome. Within 5 months he developed impotence, progressive insomnia and episodes of daytime somnolence associated with apneas, myoclonus and anormal motor behavior. He was hospitalized with diplopia, high blood pressure and hyperhidrosis. We carried out a video-polisomnografic long-term monitoring during 24 hours. Each second of the record was classified according to the de Sforza criterium (1995). Results. Waking closed eyes, restless movements of legs. Responsive posterior alpha rhythm at 8-9 Hz. Sleep brief episodes of "NREM" and "REM" sleep of atipical features, such as absence of slow wave sleep and marked reduction of spindle frequency activity, with myoclonus, gesturing and apneas. At night, impossibility in falling asleep. After alprazolam, "NREM" sleep during 3,5 hours, without motor activity nor apneas. Discussion and conclusions. The polisomnografic findings characterized by severe alteration of the cyclic sleep organization, reduction in total sleep time and atipical patterns of "NREM" and "REM" sleep. Administration of alprazolam (1 mg orally and 0.5 mg sublingually) allowed increasing night-time sleep, dissapearing jerks and apneas (AU)