El diagnóstico citogenético prenatal aquí y ahora. Validez actual y futura del cariotipo / The cytogenetic prenatal diagnosis nowadays. Present and future value of karyotype

RESUMEN

El cariotipo convencional obtenido mediante las técnicasde bandas es considerado como el gold standard deldiagnóstico prenatal citogenético; nos da la información detodos los cromosomas, es decir de todo el genoma, con un nivelde resolución limitado pero aceptable. Está incorporado en lapráctica asistencial de la mayoría de hospitales de tercer nivelde nuestro país, así como en centros sanitarios y laboratoriosprivados. En buena parte de ellos se aplican además otrastécnicas complementarias de citogenética molecular paracompletar algún diagnóstico concreto.Durante estos últimos años se han ido desarrollando técnicasmoleculares que permiten superar determinados inconvenientesdel cultivo celular y análisis citogenético, como laduración del cultivo (Quantitative Fluorescent PolymeraseChain Reaction [QF-PCR]) o el limitado poder de resolución delos cromosomas bandeados (técnicas de Array Genomic Hybridization[AGH]). Sin embargo, estas técnicas también tienensus desventajas con respecto al cariotipo resultados parciales,coste económico elevado, falta de información de las reorganizacionescromosómicas (fundamental para el consejo genéticode la gestante y su familia), y problemas de interpretaciónde los resultados debido a la existencia de Copy Number Variants(CNV) polimórficas o benignas, con el agravante de contarsolamente con el examen ecográfico del «paciente».A corto plazo, por su relación coste-beneficio, el futurodel cariotipo como técnica básica de diagnóstico prenatalcitogenético parece asegurado. El empleo de técnicas complementariasmoleculares o citogenético-moleculares, paracompletar los análisis en los casos que lo requieran, va a sercada vez más necesario...(AU)

ABSTRACT

The conventional karyotype, obtained using bandingtechniques, is considered the «gold standard» in prenatal cytogeneticdiagnosis it gives genome-wide information (from allthe chromosomes), with limited but acceptable resolution.Most of the great public hospitals of our country, as well asmany private sanitary centres and laboratories, offer conventionalkaryotype as routine prenatal diagnosis, and in most ofthem, complementary molecular-cytogenetic techniques arealso available for application in special cases.New molecular techniques have been developed duringthe last years, which overcome certain drawbacks of cellculture and cytogenetic analysis, such as the duration of theculture (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction[QF-PCR]) or the limited resolution of the banded chromosomes(Array Genomic Hybridization [AGH] techniques).However, these techniques also have disadvantages with respectto the karyotype partial results, high costs, lack of informationabout chromosome rearrangements (essential forthe genetic counselling to the pregnant woman and herfamily), and interpretation problems of results due to theexistence of benign Copy Number Variants (CNV) and difficultiesto correlate the findings with the fetal phenotype,only visible through echography.In the near future, the karyotype will remain as the basictool in cytogenetic prenatal diagnosis, due to its costbenefitrelation. The use of complementary molecular ormolecular-cytogenetic techniques in special cases will becomemore and more frequent.In the distant future, with the rising technological advances,the karyotype will probably become the complementary technique, but it will be also necessary in most casesfor validation (Fluorescence in Situ Hybridization [FISH])and, above all, as an essential tool for genetic counselling(AU)