Varón de 3 años de edad con rasgos dismórficos y craneosinostosis: síndrome de Saethre-Chotzen

Ortiz Ortiz, L; Galán Bertrand, L; Torres Chazarra, C; Esteban Cantó, V; Aleixandre Blanquer, F; Jover Cerdá, J

Varón de 3 años de edad con rasgos dismórficos y craneosinostosis: síndrome de Saethre-Chotzen / A three year old boy with dysmorphic and craniosynostosis traits: Saethre-Chotzen syndrome

Ortiz Ortiz, L; Galán Bertrand, L; Torres Chazarra, C; Esteban Cantó, V; Aleixandre Blanquer, F; Jover Cerdá, J.

Afiliação

Ortiz Ortiz, L; Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Servicio de Pediatría. Elda. España
Galán Bertrand, L; Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Servicio de Pediatría. Elda. España
Torres Chazarra, C; Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Servicio de Pediatría. Elda. España
Esteban Cantó, V; Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Servicio de Pediatría. Elda. España
Aleixandre Blanquer, F; Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Servicio de Pediatría. Elda. España
Jover Cerdá, J; Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Servicio de Pediatría. Elda. España

Acta pediatr. esp ; 67(8): 393-395, sept. 2009. ilus

Article em Es | IBECS | ID: ibc-75919

Biblioteca responsável: ES1.1

Localização: BNCS

RESUMEN
ABSTRACT

RESUMEN

Se comunica el caso de un niño con el síndrome de Saethre-Chotzen (acrocefalosindactilia de tipo III), una de las craneosinostosis más frecuentes, y se describe la mutación causal en el gen TWIST (AU)

ABSTRACT

It is informed of a child with the Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactylia of type III), one of the most frequent craniosynostosis, and it is described as a causal mutation in the TWIST gene (AU)

Assuntos

Humanos; Masculino; Pré-Escolar; Craniossinostoses/complicações; Craniossinostoses/diagnóstico; Craniossinostoses/epidemiologia; Craniossinostoses/etiologia; Craniossinostoses/cirurgia; Craniossinostoses/terapia; Proteína 1 Relacionada a Twist; Acrocefalossindactilia; Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Acrocefalossindactilia/epidemiologia; Acrocefalossindactilia/etiologia; Acrocefalossindactilia/cirurgia; Acrocefalossindactilia/terapia

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Coleções: 06-national / ES Base de dados: IBECS Assunto principal: Craniossinostoses / Proteína 1 Relacionada a Twist Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: Es Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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