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Síndrome de Aarskog-Scott. A propósito de un caso con identificación molecular de la mutación génica / Aarskog-Scott syndrome. About a case report with molecular identification of the gene mutation
Llano-Rivas, I; Fernández-Toral, J; García-Amorín, Z; Hernández-Charro, B.
Afiliação
  • Llano-Rivas, I; Hospital Universitario Central de Asturias. Área de Pediatría. Unidad de Genética. Oviedo. España
  • Fernández-Toral, J; Hospital Universitario Central de Asturias. Área de Pediatría. Unidad de Genética. Oviedo. España
  • García-Amorín, Z; Hospital del Valle del Nalón. Servicio de Pediatría. Langreo. España
  • Hernández-Charro, B; Centro de Análisis Genéticos. Zaragoza. España
Acta pediatr. esp ; 67(11): 542-544, dic. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-77714
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome de Aarskog-Scott, o displasia faciodigitogenital, fue descrito en 1970 por Aarskog. Es una entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, con una amplia heterogeneidad genética, ya que se han descrito casos compatibles con la transmisión autosómica dominante o semidominante ligada al cromosoma X con expresión parcial en mujeres portadoras. Presentamos el caso de un paciente con datos clínicos compatibles con esta entidad, así como el estudio molecular realizado en él y en su madre, en quienes se encuentra una mutación (c.527insC) en el exón 3 del gen FGD1 (Xp11.21). Las mutaciones referidas hasta la fecha son específicas de un caso particular o familiar. Es importante conocer las diferentes mutaciones encontradas en las distintas poblaciones para intentar establecer una relación genotipo-fenotipo (AU)
ABSTRACT
The Aarskog-Scott syndrome (SAS) or faciodigitogenital dysplasia was described in 1970 by Aarskog. It is an entity with recessive heredity bond to X with broad genetic heterogeneity as compatible cases are with dominant or semi dominant autosomal transmission bond to X with partial expression in female carriers. We describe a patient with clinical data compatible to the entity and the molecular study performed to him and to his mother in which there is a mutation (c.527insC) in exon 3 of FGD1 gene (Xp11.21). The mutations known up to date are specific of a particular or family case. It is important to know the different mutations identified in different populations to try determining a phenotype-genotype relation (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Genitália Masculina Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Centro de Análisis Genéticos/España / Hospital Universitario Central de Asturias/España / Hospital del Valle del Nalón/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Genitália Masculina Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Centro de Análisis Genéticos/España / Hospital Universitario Central de Asturias/España / Hospital del Valle del Nalón/España
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